O teste do pezinho é uma colheita de sangue realizada entre o 3º e o 6ª dia de vida do bebé, que visa despistar 27 doenças metabólicas e infeciosas.
São retiradas do pé do bebé algumas gotas de sangue, que seguem para um laboratório especializado. Caso nesta amostra se detete uma quantidade excessiva de fenilalanina, os médicos tentam identificar se a criança tem algum outro problema ou se está realmente doente e sofre de fenilcetonuria.
Também conhecido como “Diagnóstico Precoce” ou “Teste de Guthrie“, o teste do pezinho é um programa preventivo, essencial para identificação precoce de doenças genéticas, nomeadamente os erros inatos do metabolismo (grupo de distúrbios causados por um defeito metabólico, resultante da ausência ou da modificação de uma proteína) e outras condições bioquímicas hereditárias que possam conduzir a várias inabilidades no desenvolvimento futuro da criança.
É uma alteração hereditária no processamento da proteína fenilalanina, fazendo com que esta se acumule no sangue. Este aumento de fenilalanina no sangue pode causar o atraso mental e psicomotor da criança, caso não seja detetada e tratada precocemente.
A colheita para o teste é feita em hospitais, maternidades ou centros de saúde.
